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2022年11月
カーター財団の研究プログラムは、遺伝性痙性対麻痺の治療法を開発することに重点を置いており、最初の取り組みとして、SPG3A（SPG4とともにHSPを引き起こす最も一般的な2つの遺伝子変異）に特に焦点を当てました。
2021年と2022年の研究プログラムは、Craig Blackstone博士の指揮の下、国立衛生研究所（NIH）や他の研究センターで行われた以前の実験で明らかになったいくつかの薬物治療仮説を検証する実験に重点を置いています。
今後の実験では、今回の実験で得られたポジティブな知見などを、マウスモデルを用いて発展させていきたいと考えています。さらに、このマウスモデルを用いて、SPG3A変異に対する遺伝子治療のアプローチを検討する予定です。 精密な遺伝子編集と アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)アプローチを行っています。
薬物療法や遺伝子療法において、可能な治療アプローチを探るには、私たちが開発しているマウスモデルのような生きた哺乳類モデルで行うことが重要です。 これらの実験は、基礎科学の研究成果を、より人間の生物学に近い生きた生体系に反映させるためのものであり、したがって、臨床治療の可能性を提供するプラットフォームとして、より近いものとなっています。
Craig Blackstone, MD, PhDは、カーター財団のシニアアドバイザーを務めています。マサチューセッツ総合病院神経科の運動障害科長、ハーバード・メディカル・スクールの教授を務める。
彼らは、3次元的な変異クラスターに位置する特定の変異が、下肢に影響を及ぼす純粋なHSPを超えた、より重篤な症状、すなわち、神経発達異常、上肢痙縮、肘関節症状、脳画像異常を引き起こすことを突き止めたのである。すなわち、神経発達異常、上肢痙縮、咬筋症状、末梢神経障害、脳画像異常などである。
このクラスターで同定された変異体は、Ala350, Arg403, Arg415, Arg416, Asn355, Gly409, Gly410, Leu401, Lys407, Met347, Met408, Phe413, Pro344, Ser346, Ser398, Ser414, Tyr417, Val405。
この変異群は研究者にとって試験中の治療オプションに焦点を当てる上で有用であろう。抄録はこちらでご覧いただけます。
