研究

2022年11月

カーター財団の研究プログラムは、遺伝性痙性対麻痺の治療法を開発することに重点を置いており、最初の取り組みとして、SPG3A（SPG4とともにHSPを引き起こす最も一般的な2つの遺伝子変異）に特に焦点を当てました。

2021年、2022年

2021年と2022年の研究プログラムは、Craig Blackstone博士の指揮の下、国立衛生研究所（NIH）や他の研究センターで行われた以前の実験で明らかになったいくつかの 薬物治療 仮説を検証する実験に重点を置いています。

• ヒトの神経細胞 :これらの治療仮説を検証する最初の実験では、幹細胞（人工多能性幹細胞：iPS細胞）から開発したSPG3A変異を持つヒト上部運動ニューロンを使用しました。
• フルーツフライ：2つ目の実験では、ショウジョウバエの生体システムを用いて、これらの知見の検証や拡張を試みている。
• マウスまた、当財団は、ジャクソン研究所およびNIHと共同で、SPG3A変異を持つマウスモデルの開発を進めています。

未来

今後の実験では、今回の実験で得られたポジティブな知見などを、マウスモデルを用いて発展させていきたいと考えています。また、このマウスモデルを用いて、精密な遺伝子編集やアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）によるSPG3A変異の遺伝子治療法も検討する予定です。

薬物療法や遺伝子療法において、可能な治療アプローチを探るには、私たちが開発しているマウスモデルのような生きた哺乳類モデルで行うことが重要です。 これらの実験は、基礎科学の研究成果を、より人間の生物学に近い生きた生体系に反映させるためのものであり、したがって、臨床治療の可能性を提供するプラットフォームとして、より近いものとなっています。

Craig Blackstone, MD, PhDは、カーター財団のシニアアドバイザーを務めています。マサチューセッツ総合病院神経科の運動障害科長、ハーバード・メディカル・スクールの教授を務める。

小児病院のDarius Ebrahimi-Fakhariは、小児期に発症したすべての遺伝性痙性対麻痺（Natural ...

自然史研究は、希少疾患にとって非常に重要です。それがなければ、治療の選択肢を得ることはできません。小児HSPの治療法に関する将来の臨床試験は、カーター神経学研究財団の研究プログラムから生まれるかもしれないものも含めて、おそらくこの登録に頼ることになるでしょう。

の研究は、現在も世界中で参加者を募集しています。2022年8月現在、SPG3Aは11例しか登録されていません。

ボストンのマサチューセッツ総合病院の クレイグ・ブラックストーン博士は、HSP、特にSPG3Aに関する研究の第一人者です。

カーター神経疾患研究財団と共同で、近い将来、de novo SPG3Aの子どもを対象とした臨床試験を計画することを視野に入れ、in vitroおよびin vivoモデルで、さまざまな薬剤化合物や遺伝子治療法の試験を行っている。

Blackstone博士の研究発表は、こちら（https://videocast.nih.gov/watch=44694）で24:32からご覧いただけます。