SPG3A（別名ATL1-HSP）は、小児に最も多くみられる常染色体優性遺伝のHSPです。SPG3Aの平均発症年齢は4歳で、80％以上の症例が10歳以前に症状を示します。
SPG3Aは、遺伝性痙性対麻痺と呼ばれる珍しい神経疾患群の一亜型です。遺伝性痙性対麻痺は、しばしば純粋型と複合型の2種類に分けられます。純粋型は下肢のみを侵し、複雑型は上肢や口腔運動筋など他の部位も侵し、発作や知的機能の変化など他の症状を呈することがあります。
ATL-1 (Atlastin-1) 遺伝子の変異がSPG3Aの原因とされています。これらの変異は、おそらくアトラ スチン-1の異常な活性を引き起こし、これらの細胞内の物質の分布を含む神経細胞の機能を損ないます。このアトラースチン-1タンパク質の機能的な欠如は、軸索の成長を制限することもある。皮質脊髄路の長い神経細胞では、これらの問題によって細胞死を引き起こす可能性がある。その結果、神経細胞は、特に他の神経細胞や下肢の筋肉に神経インパルスを伝達することができなくなります。
SPG3Aの患者さんの多く（95％以上）は、親が発症しています。言い換えれば、少なくとも片方の親から遺伝子変異を受け継いでいる。また、一部の患者では、「de novo」、すなわち、胚発生の過程で遺伝子がランダムに変異し、親から遺伝しない突然変異が生じることがある。
出典国立衛生研究所、国立医学図書館、MedlinePlus
HSPの生体機能障害。
出典遺伝性痙性対麻痺。最新情報 by Dr. Arun Meyyazhagan
